Br J Haematol：靶向捕获测序对多发性骨髓瘤顺利完成基因组分析
2022-02-14 05:17 来源：安庆男科医院
既往序列数据分析已经推断出了白血病细胞的序列图谱。尽管一些辨识的序列精神状态被认为与恶性肿瘤白血病的分子胃癌机制和/或病理结果相关，但这些一致性即已显然明了。本数据分析的目的是在日本恶性肿瘤白血病队列中所通过靶向猎取测序阐明序列精神状态和病理特征之间的一致性，数据分析结果已发表于Br J Haematol。
数据分析人员分析了154名新病人的恶性肿瘤白血病病征。分析辨识，与既往数据分析报告相比，本数据分析队列中所的超二倍体亚型（37-0%）较少，KRAS突变（36-4%）和IGH-CCND1易位（26-6%）的频率相对较高。此外，靶向猎取测序策略能够检测到罕见的IGH相关染色体易位，如IGH-CCND2和IGH-MAFA。引人入胜的是，所有10名病征都有间歇14q23缺失的MAX突变。假定del(17p)的病征病理结局不佳，而KRAS突变的假定与携带IGH-CCND1的恶性肿瘤白血病病征的较窄生存期有关。
综上所述，该数据分析提供了序列精神状态的详细情况，这确实对恶性肿瘤白血病病征有潜在的病理应用领域。
重构原文：
Takashi Kanamori, et al., Genomic ysis of multiple myeloma using targeted capture sequencing in the Japanese cohort. Br J Haematol. 2020 Dec;191(5):755-763. doi: 10.1111/bjh.16720.
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