图片解析：典型无脑回畸形

秃头起程睾丸，又所称平滑脑，其形成原因是由于神经纤维脊柱睾丸为神经系统皮层颗粒神经纤维脊柱障碍，使神经纤维在白质中诱发积聚，所称为异位，并引致秃头起程睾丸。其中完全性脑起程缺如者，神经系统颗粒平滑，所称秃头起程睾丸；而不完全性脑起程缺如，仅乏善可陈为脑起程比率减小，但是截面积减少，所称巨脑起程睾丸。

具体内容为一典型的秃头起程睾丸病例，由 Amro 博士提供，公开发表在 radiopaedia 网上上。

基本病史

3 个年初婴儿，浸润全身强直阵挛性高血压发烧和发育过长。行 CT 及 MRI 颅脑检查结果如下。

图 1 颅脑 CT 检查：以重构的侧裂结构为界，颅脑长方形「沙漏所发」改变，侧肺部扩展到，脑干脑起程破洞，枕叶秃头起程显示

图 2 颅脑 MRI-T2WI

图 3 颅脑 MRI-T1WI

图 4 颅脑 MRI-T2FLAIR

图 5 颅脑翼状位 MRI-T2WI

MRI 结果显示

颅脑仅见少数较浅的脑沟，皮质明显破洞，范围 12~20 mm（正常 3~4 mm），并可见微在的皮质下囊肿形成。

诊断

秃头起程睾丸

影像学乏善可陈

CT 和 MRI 均能显示神经系统皮层颗粒光滑，脑沟缺如，仅存数个宽阔、平坦、粗大的脑起程。脑胶质破洞，白质破洞，灰白质交界处面诱发平滑，无白质向胶质内明显。岛叶缺。肺部内侧由于长期存在诱发胶质，可长方形脊柱所发样式。秃头起程睾丸常浸润透明隔间舌，肺部扩展到，蛛网膜下舌明显增宽等诱发改变。神经系统侧裂明显增宽、变浅，致神经系统长方形「沙漏所发」样式。

临床乏善可陈

最少见类型秃头起程睾丸，哮喘在刚出生时往往乏善可陈正常。大多数患者在 1 岁至少急诊，在新生儿期可见喂食瓶颈、肌肉张力低下和诱发螺旋状姿势；稍晚可见爱国运动发育过长；最少见的症状则是高血压发烧。

预后

秃头起程睾丸不能康复，秃头起程睾丸症候群的哮喘一般具有高死亡率，较轻型秃头起程睾丸哮喘爱国运动和认知动态较佳，求生存时间相对来说较窄。

查看信源电话号码

编辑： 湛