JAMA 病例挑战：25 岁男性前部睾丸萎缩

来自宾夕法尼亚州西费恩伯格所学院泌尿外科的 Brannigan 麻省理工学院近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志新闻报道了一则有意思的发病，我们一起来看一看。

该更高血压是一位 25 岁的未刚出生，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起系统障碍、射精障碍等自闭性疾病极低下的一系列诊疗征状。既往有多动性疾病病两书，施打右旋安非他命/安非他命。近期无生孩子计划，但对未来可能会后生非常重视。

体格核对：身更高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，受精注意到注意到异常，无外在畸形，无孩子气，更高血压单侧阴茎萎缩，每个极少 4 ML（注意到注意到异常压强平均 20 mL），附睾、精索无注意到异常。

根据病两书及体格核对结果，的实验室核对如下：

那么，缺陷来了，作为一名医生，你可能会如何归纳上述病情？

A: 更高血压疑更高促性腺激伦自闭性疾病减退性疾病（原发性阴茎系统败血性疾病），需要大幅度言道线粒体核型归纳。

B: 更高血压疑极低促性腺激伦自闭性疾病减退性疾病（诱发阴茎系统败血性疾病），需要大幅度言道头颅核磁共振核对。

C: 更高血压激伦准确度注意到注意到异常，应当选择更高血压卵子依赖或许。

D: 更高血压以外予以外源性皮质醇疗法。

正确回答是 A，你答对了吗？

浅谈两种促性腺激伦

两种促性腺激伦——卵泡兴奋伦（FSH）和黄体生成伦（LH）是包含α亚基和β亚基的糖蛋白，并因此决定其各自的生物学连续性。在未刚出生体内，FSH 可兴奋阴茎支持者细胞，从而支持者精原细胞进言道减数分裂增殖及早熟，此外，LH 可兴奋阴茎骨骼肌新陈代谢皮质醇。

FSH 是卵子生成的晴雨表，FSH 准确度消退往往表明卵子生成减少, 但则有，血清 FSH 准确度注意到注意到异常相当比如说卵子生成注意到注意到异常。值得注意，当归纳未刚出生卵子依赖时，FSH 准确度以及阴茎压强可应当用于识别更高血压无精性疾病（FSH 及阴茎微小注意到注意到异常）和非更高血压无精性疾病（FSH 消退，阴茎小）。有所不同的实验室，刚出生未刚出生的 FSH 注意到注意到异常值区域内亦有所不同，本发病为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥诊所）。一些组织甚至推成了更为确切的注意到注意到异常值区域内，提成未刚出生注意到注意到异常的 FSH 准确度总和在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 新陈代谢有昼夜节律性变化，所以在 FSH 准确度注意到注意到异常的也就是说下，反复推算出、确认结果没有确实。1992 年，世卫组织引荐蛋白亦同免疫技忍术作为推算出 FSH 准确度的金基准。

发病归纳

虽然该例更高血压 FSH 准确度注意到注意到异常，但其促性腺激伦准确度消退、单侧阴茎萎缩以及卵子完全依赖，提言道原发性阴茎系统败血性疾病或许。无精性疾病平均占去总体的 1%，15% 的无精性疾病更高血压病人有遗传学物质注意到异常，常见的有 Y 线粒体微缺失和线粒体核型注意到异常。选择该例更高血压最或许的病人是 Klinefelter 性疾病，应当进言道线粒体核型归纳。

Klinefelter 性疾病的死亡率平均为 1/500-1/600，征状临床表现不典型, 更高血压常常在归纳后生时被病人成，极少 10% 在成人前被明确病人。一般而言 Klinefelter 性疾病更高血压的 FSH 准确度更高于 30 mIU/mL，皮质醇准确度极低于 300 ng/dL，但需要要注意的是，FSH 准确度轻度消退甚至皮质醇准确度注意到注意到异常并必须排除 Klinefelter 性疾病的或许。尽管 90% 的 Klinefelter 性疾病更高血压成现无精性疾病，但通过显微镜整块阴茎取精技忍术，超过 2/3 的更高血压可有效提**子，继而通过**胞浆内单卵子切除进言道体外受精，且不可能会增大性线粒体注意到异常遗传学给后代的效用。对于显微镜整块阴茎取精忍术的良机，一些研究者认为，Klinefelter 性疾病病程迅速重大突破，一旦卵子开始形成，应当尽早言道显微镜整块阴茎取精忍术，然而不能接受本质言道内尚未进行谈判协商。

与本例阐述的原发性阴茎系统败血性疾病有所不同，诱发阴茎系统败血性疾病的促性腺激伦准确度偏极低或极低于注意到注意到异常，皮质醇准确度同样较极低，即极低促性腺激伦自闭性疾病减退性疾病。其病因极少限于负面影响神经系统、肾上腺系统的各种因伦、有先天性（如 Kallmann 性疾病、空蝶鞍性疾病、破晓沉着病），也有后天获得性（如泌乳伦瘤、脊髓化疗两书）。

外源性给予皮质醇将引起神经系统和肾上腺的负反馈调节，减小 FSH 和 LH 准确度。但这种化学疗法同样可能会抑制内源性皮质醇产生，负面影响卵子生成。

更高血压无卵子性疾病的病因极少限于阴茎或阴部外伤、脓肿或盆腔手忍术两书、生殖道病菌疤痕、射精管梗阻、先天性单侧分娩缺如（CFTR 突变）、单侧分娩结扎等等。但更高血压无卵子性疾病更高血压的 FSH 准确度和阴茎微小均是注意到注意到异常的。

更高血压预后

随后，通过遗传学物质检验，该例更高血压确诊患 Klinefelter 性疾病，核型注意到异常为 47,XXY。在咨询遗传学物质技术顾问后，更高血压言道显微镜整块阴茎取精忍术，后卵子成功取成并冻存。在紧接著几年中，更高血压迅速并发性腺系统减退的多种征状，如皮质醇准确度减小，随后遵从皮质醇替代疗法。

诊疗启言道

之后，Brannigan 麻省理工学院强调，若未刚出生更高血压 FSH 准确度增更高，皮质醇准确度注意到注意到异常或偏极低，应当选择言道原发性阴茎系统败血性疾病或许。商业的实验室的 FSH 参考值区域内一般而言比共通注意到注意到异常值总和极极低以识别卵子发生是否受损。若未刚出生更高血压存在 FSH 准确度增更高、单侧阴茎萎缩、卵子显然依赖等征状临床表现，应当选择 Klinefelter 性疾病的或许，并进言道线粒体核型归纳。虽然 Klinefelter 性疾病的征状和临床表现（FSH 准确度增更高）在成人后就让迅速显现，但大部分更高血压在此之后归纳后生时则被病人成。

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编辑： 张开平